夫妇双方或一方染色体存在异常，或者基因存在致病异常，会导致不孕不育或者后代携带严重遗传病，对于这种情况，胚胎植入前遗传学检测技术是目前最有效的应对方法。

什么是胚胎植入前遗传学检测？ 

胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）技术，就是所谓的第三代试管婴儿技术。通俗地说，PGT技术就是对得到的胚胎取卵裂球或滋养层细胞等进行检测，排除携带异常染色体或异常基因的胚胎，挑选最优质的正常胚胎移植，从而获得健康的宝宝的一类技术。

打个比方，买西瓜的时候，在西瓜上开个口子，挖一小片出来看，不熟的不要，成熟的才买走。

GT以前分为胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）和胚胎植入前非整倍体筛查(preimplantation genetic screening for aneuploidy,PGS)。2017年9月1日，在ICMART（国际辅助生殖技术监控委员会）的主导下，ASRM（美国生殖医学会）、ESHRE（欧洲人类生殖与胚胎学学会）、IFFS（国际生育协会联合会）、MOD（美国出生缺陷基金会）、AFS（非洲生育学会）等，联合发表了《The InternationalGlossary on Infertility and Fertility Care, 2017》，对283个该医学领域的专业术语做了重新定义和调整，其中就包括PGD和PGS，更改为PGT。

PGT分为3个子类，分别是PGT-A、PGT-M和PGT-SR。PGT-A是检测胚胎染色体是否存在非整倍体的技术，等同于原PGS。其中，A指的是“aneuploidy（非整倍性）”。PGT-M是靶向检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因，等同于原PGD中的一部分。其中，M指的是“monogenic/single gene defects（单基因疾病或缺陷）”。PGT-SR是靶向检测胚胎染色体是否存在倒位、平衡易位和罗氏易位，等同于原PGD中的一部分。其中，SR指的是“chromosomal structural rearrangements（染色体结构异常）”

PGT技术（第三代试管婴儿技术）自1990产生至今，历经近三十年的发展，现已成为广大染色体病夫妇成功妊娠的重要保障手段。通过PGT技术可以提高妊娠率，降低流产率，主要适用于高龄、反复流产、反复植入失败和有染色体病及单基因病的患者。

那么，既然俗称第三代试管婴儿技术，是不是比第一代（常规体外受精）、第二代（卵母细胞胞浆内单精子注射）都好呢？

第一代试管婴儿技术主要针对女性因素（如输卵管不通）不孕夫妇，要求男方精液参数正常，受精时将处理后的卵母细胞和精子放在一起，在体外让他们自由结合，完成受精变成受精卵，形成胚胎，再植入到女性子宫中。

第二代试管婴儿技术主要针对严重少、弱、畸形精子症或无精症（需睾丸活检取出精子）患者采用的特殊技术，这些患者由于精子数量太少、活力差，不能自主完成受精过程，或者女方卵子透明带异常导致无法完成受精，因此需要在显微操作仪下用一根很细的针将精子直接注射入卵母细胞内，给每个卵配一个“新郎”，完成受精过程。

第一代和第二代技术区别，主要是受精方式不同，不能改善胚胎质量，胚胎的质量主要取决于卵子和精子的质量，与受精方式关系不大。第三代技术是在移植前进一步排除异常胚胎，挑选正常的进行移植，但这个过程需要取出胚胎一部分检测，是个有创过程。每一代试管婴儿技术的使用都有其对应的临床指征，并非“代”越高越好，最适合的才是最好的。

对于每一个进入试管周期的患者，医生和实验室胚胎学家都会根据患者的病情，制定最适合个体化方案，帮助患者圆生宝宝的梦。